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Sinónimos:
Código CIE-9-MC:
255.1
Vínculos a catálogo McKusick:
103900
605635 
O en esta página: vínculos a Hiperaldosteronismo Familiar
(Tipo I) y
(Tipo II)
Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad
Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Conn se
caracteriza por un nivel creciente de la hormona aldosterona en sangre
que causa hipernatremia (niveles elevados de sodio en sangre),
hipervolemia (aumento en el volumen de la sangre), e hipocaliemia (nivel
bajo de potasio en sangre).
Esta enfermedad se caracteriza por paresias (parálisis transitoria), y
calambres musculares, hipertensión (aumento en la presión arterial),
poliuria (secreción y emisión extremadamente abundantes de orina) y
polidipsia (sed excesiva), períodos de debilidad.
El hiperaldosteronismo familiar tipo 1, también llamado hipertensión
sensible a la dexametasona es una enfermedad rara de herencia autosómica
dominante. Es debida a la expresión ectópica de la aldosterona sintasa
en la zona fascicular de la glándula suprarrenal. Está caracterizada por
la aparición de hipertensión severa precoz (a menudo antes de los 20
años de vida), signos biológicos de aldosteronismo primario de
intensidad variable, y un nivel anormalmente elevado de 18-oxo- y 18-hidroxicortisol.
El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma
8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5' del gen que
codifica para la 11-beta hidroxilasa (CYP11B1) y el extremo 3'
del gen codificante para la aldosterona sintasa (CYP11B2), dos
genes muy similares (93%) y localizados muy cerca. Todas las
modificaciones se localizan antes del exón 5 de CYP11B2, que
codifica aminoácidos que permiten la función a la aldosterona sintasa.
El gen híbrido tiene la parte promotora de CYP11B1, sensible a
ACTH, y la parte codificante de CYP11B2. Esto conduce a una
síntesis de mineralocorticoides excesiva en las glándulas suprarrenales,
gobernadas por el eje hipotálamo-hipofisario. El diagnóstico y el examen
familiar consisten en demostrar la existencia del gen híbrido mediante
Southern blot y/o PCR. Los análisis de orina muestran un incremento
importante de 18-oxo- y 18-hidroxicortisol. Una vez se ha confirmado el
diagnóstico, se administra un tratamiento específico para disminuir la
producción de aldosterona; éste combina dosis pequeñas de dexametasona y
de anti-aldosterona. *Autor: Prof. X. Jeunemaître (Sep. 2000)
El hiperaldosteronismo familiar tipo 2, se hereda de forma autosómica
dominante, causando hipertensión secundariamente a un aldosteronismo
primario que no se suprime con dexametasona. Los pacientes debutan con
un adenoma suprarrenal que secreta aldosterona. La observación de varias
familias afectadas sugiere que el mecanismo molecular puede ser
diferente al del hiperaldosteronismo familiar tipo 1, pero continua sin
ser elucidado. El diagnóstico de sospecha requiere realizar el cribado
de los pacientes mediante la determinación de la proporción aldosterona/
renina. Autor: Prof. X. Jeunemaitre (Septiembre del 2000)
VER
TAMBIÉN EN LA SECCIÓN NOTICIAS, EL ARTÍCULO:
Braz J Med Biol Res,
October 2000, Volume 33(10) 1149-1155
Familial hyperaldosteronism
D.J. Torpy1,
C.A. Stratakis2 and G.P. Chrousos3
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